Genová terapie vrátila batoleti sluch. Jde o přelomovou léčbu hluchoty

Britskému batoleti byl navrácen sluch poté, co se jako první člověk na světě zúčastnilo průkopnické studie genové terapie, která podle lékařů znamená novou éru v léčbě hluchoty. Informoval o tom list The Guardian.

Opal Sandyová se narodila neslyšící kvůli auditorní neuropatii, což je onemocnění, které narušuje nervové impulzy putující z vnitřního ucha do mozku a může být způsobeno vadným genem. Po infuzi obsahující funkční kopii genu však osmnáctiměsíční Opal slyší téměř dokonale a ráda si hraje s bubínky.

Během čtyř týdnů po operaci, kdy byla Opal v celkové anestezii aplikována injekce do hlemýždě (součást vnitřního ucha), reagovala na zvuky. Po 24 týdnech slyšela téměř normálně tiché zvuky, jako je například šepot. Nyní je holčičce 18 měsíců, reaguje na hlasy svých rodičů a dokáže říkat slova jako „táta“ nebo „ahoj“.

Její rodiče byli „ohromeni“, když zjistili, že po zákroku poprvé slyší. „Nemohla jsem tomu uvěřit. Bylo to šílené,“ řekla Opalina matka Jo. Ušní chirurg Manohar Bance uvedl, že první výsledky jsou „lepší, než doufal nebo očekával“. Genová terapie by podle něj mohla pacienty s tímto typem hluchoty vyléčit.

Dívka z hrabství Oxfordshire byla léčena v rámci studie s názvem Chord, do níž jsou přijímány další neslyšící děti z Británie, Španělska a USA a všechny budou sledovány po dobu pěti let.

Auditorní neuropatie může být způsobena poruchou genu OTOF, který vytváří protein zvaný otoferlin. Ten umožňuje buňkám v uchu komunikovat se sluchovým nervem. Nová terapie od biotechnologické firmy Regeneron posílá do ucha funkční kopii genu, aby se tato porucha odstranila. Léčbu genovou terapií nedávno podstoupilo i druhé dítě v univerzitní nemocnici v Cambridge, a to s pozitivními výsledky.

Další podobné studie se uskutečňují nebo měly začít na začátku tohoto roku v USA, Evropě a Číně, přičemž některé z nich byly úspěšné.

Začátkem letošního roku oznámila nemocnice ve Filadelfii, že jedenáctiletý chlapec, který se narodil hluchý, po genové terapii „poprvé v životě“ slyší a čtyři měsíce po operaci má nyní dítě jen mírnou až středně těžkou ztrátu sluchu.

Studie zveřejněná na začátku tohoto roku v lékařském časopise The Lancet odhalila, že podobná léčba, která byla v Číně aplikována šesti hluchým dětem, umožnila pěti z nich znovu získat sluch.

Sotirios Zavalianis: Doktorů je dost. Jen by neměli dělat sekretářky

Leaders

Podniká v sektoru, který většina Čechů nepovažuje za byznys. I tak se Sotirios Zavalianis stal podnikatelem roku díky své práci v sektoru zdravotní péče. Jak těžké je v Česku podnikání v této oblasti? A jak vnímá fungování zdravotních pojišťoven? Nejen o tom hovořil čerstvý držitel titulu EY Podnikatel roku České republiky v pořadu Svět financí s Trinity Bank na CNN Prima NEWS. A prozradil také, že v následujících třech letech chystá investice ve výši téměř 4 miliardy korun.

sta

Přečíst článek

Vědci pokročili ve vývoji empatického robota

Enjoy

Robot vyvinutý výzkumníky na Kolumbijské univerzitě v New Yorku dokáže předem rozpoznat, že se chystáte usmát, a zareaguje tak rychle, že se usmíváte současně. Čistě kuriozita? Vůbec ne. Tahle vlastnost se bude hodit robotu, který v prodejně nahradí lidského prodavače, ale i robotickému opatrovníkovi, jenž se dokáže postarat o starého či nemocného člověka, pro něhož se lidský pečovatel nenajde.

Josef Tuček

Přečíst článek

Biohacking: Je bílé pečivo skutečně tak nebezpečné? Vědci zkoumají dopady obilnin na organismus

Enjoy

Epidemie intolerance na lepek je jednou z civilizačních chorob současnosti. Jde však jen o jeden problém spojený s konzumací klasického pečiva. Jak je nahradit zdravějšími alternativami?

Alžběta Shejbalová

Přečíst článek